中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
发布日期：
2024-01-31
制定者：
出处：
国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(1):1-6.
AI大纲：
DMD简介
- 遗传机制
- 基因结构与突变类型
- 男性与女性患病情况
- 其他致病罕见机制
- 致病机制
- 蛋白功能与突变影响
- 肌肉损伤与功能障碍
- 认知障碍相关机制
- 诊断筛查
- 临床诊断要点
- 基因诊断方法
- 肌肉活检的应用
筛查实践指南
- 目标人群
- 育龄期女性
- 高危人群
- 新生儿
- 目标人群筛查的可行性
- 医生评估内容
- 初筛指标与检测
- 筛查的可行性因素
- 筛查告知
- 个性化筛查策略
- 受检者的权力
- 目标人群筛查的方法
- 育龄期女性
- 高危人群
- 孕妇携带者
- 新生儿
- 筛查流程与质量控制
- 筛查程序环节
- 实验室资质要求
- 质量控制措施
- 筛查后咨询
- 结果解读
- 遗传咨询
- DMD高风险人群再生育咨询的必要性与可行性
- 高风险人群定义
- 再生育风险分析
- 咨询的必要性与便利性
小结
- 携带者诊断的意义
- 筛查与咨询的作用
- 对临床与研究的意义
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pftjm
2024.04.24
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临床指南app是医学教育的好帮手。
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上传者信息
老者
于2024-04-24上传
编者信息
中国神经内科相关专家小组（统称）
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