中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
发布日期：
2024-01-31
制定者：
出处：
国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(1):1-6.
摘要：
杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的单基因病，多以男性起病，表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高，目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明，女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此，DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
pftjm
2024.04.24
回复
临床指南app是医学教育的好帮手。
/ 没有更多了 /
上传者信息
老者
于2024-04-24上传
编者信息
中国神经内科相关专家小组（统称）
置顶
